Talassemia: saiba mais sobre esta doença hereditária do sangue
A talassemia é uma doença sanguínea hereditária, caracterizada principalmente por distúrbios da síntese de hemoglobina, resultando na redução do número ou na função anormal dos glóbulos vermelhos. Nos últimos anos, com a popularização da tecnologia de testes genéticos e a melhoria da consciência da saúde pública, a talassemia tornou-se um dos temas quentes. Este artigo combinará os tópicos quentes dos últimos 10 dias para apresentar detalhadamente o conhecimento relevante sobre esta doença.
1. Informações básicas sobre talassemia
A talassemia é dividida principalmente em tipos alfa e beta, podendo ser dividida em tipos leve, intermediário e grave de acordo com a gravidade. Aqui está uma comparação dos recursos dos dois tipos principais:
| tipo | Genes afetados | Sintomas | Tratamento |
|---|---|---|---|
| talassemia alfa | Gene HBA1/HBA2 | Anemia variando de assintomática a grave | Transfusão de sangue, esplenectomia, transplante de células-tronco |
| talassemia beta | gene HBB | anemia, retardo de crescimento, anomalias esqueléticas | Transfusão de sangue regular, tratamento de remoção de ferro, terapia genética |
2. Tópicos recentes recentes
1.Avanço da terapia genética:Um estudo recente publicado na Nature Medicine mostra que a nova tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 fez progressos significativos no tratamento da β-talassemia, e alguns pacientes tornaram-se independentes a longo prazo das transfusões de sangue.
2.Promoção do rastreio pré-natal:Os departamentos de saúde de muitos locais reforçaram recentemente a promoção do rastreio pré-natal para a talassemia, enfatizando a importância do rastreio pré-marital e pré-gravidez para reduzir o nascimento de crianças com talassemia major.
3.Programas de Assistência ao Paciente:Várias organizações de caridade lançaram recentemente programas de assistência para pacientes com talassemia em áreas pobres, fornecendo testes gratuitos e medicamentos básicos para tratamento.
3. Dados epidemiológicos globais
De acordo com as últimas estatísticas da Organização Mundial da Saúde, a distribuição global da talassemia é a seguinte:
| área | Taxa de transporte | novos casos por ano | Tipos principais |
|---|---|---|---|
| Sudeste Asiático | 5-10% | cerca de 50.000 | tipos alfa e beta |
| região mediterrânea | 3-8% | cerca de 30.000 | Principalmente tipo β |
| África | 1-3% | cerca de 10.000 | Principalmente tipo α |
4. Progresso no diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da talassemia baseia-se principalmente em exames de sangue, eletroforese de hemoglobina e testes genéticos. A tecnologia de diagnóstico continuou a avançar nos últimos anos:
| Método de detecção | Precisão | Tempo de detecção | Estágio aplicável |
|---|---|---|---|
| Rotina de sangue | 80-90% | 1 hora | triagem inicial |
| Eletroforese de hemoglobina | Mais de 95% | 2-3 dias | Diagnóstico e classificação |
| testes genéticos | Mais de 99% | 1-2 semanas | aconselhamento genético |
5. Prevenção e gestão da vida
1.Aconselhamento Genético:Pessoas com histórico familiar devem passar por testes genéticos e aconselhamento antes do casamento ou da gravidez.
2.Suporte nutricional:Os pacientes devem garantir uma alimentação adequada, principalmente a ingestão de ferro, ácido fólico e vitamina B12, mas a suplementação de ferro deve ser prescrita por um médico.
3.Acompanhamento regular:Pacientes leves devem ser examinados a cada 6-12 meses, enquanto pacientes graves necessitam de acompanhamento mensal.
4.Sugestões de exercícios:Ajuste a intensidade do exercício de acordo com o grau de anemia para evitar hipóxia causada por exercícios extenuantes.
6. Apoio social e recursos
Recentemente, foram criadas organizações de ajuda mútua para pacientes com talassemia em muitos lugares para fornecer apoio psicológico e informações médicas às famílias dos pacientes. Ao mesmo tempo, múltiplas plataformas médicas na Internet lançaram serviços de consulta online para facilitar aos pacientes em áreas remotas a obtenção de orientação profissional.
Embora a talassemia seja uma doença que dura a vida toda, com o avanço da tecnologia médica e da atenção social, a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes melhoram constantemente. O público deve aumentar a sensibilização para esta doença, realizar o rastreio precoce, o diagnóstico precoce e a intervenção precoce para reduzir conjuntamente o fardo da talassemia sobre os indivíduos e a sociedade.
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